четверг, 28 марта 2024
UfacityNews.ru новости Уфы для всех

Это спасет жизни: как в Башкирии массово проводят неонатальный скрининг младенцам

Это спасет жизни: как в Башкирии массово проводят неонатальный скрининг младенцам

С этого года в Башкирии младенцам проводят расширенный неонатальный скрининг на врожденные заболевания. Республиканский медико-генетический центр стал частью федеральной программы, получив статус одного из десяти межрегиональных центров обследования.

С 2006 года младенцев стали проверять на пять врожденных заболеваний. С этого года к неонатальному скринингу добавилась диагностика еще 31 заболевания, 28 из них – наследственные болезни обмена веществ, еще три – спинальная мышечная атрофия (СМА) и первичные иммунодефициты. Таким образом, обследование расширилось до диагностики 36 заболеваний.

«Расширенный неонатальный скрининг позволяет сохранить жизнь ребенка, исключив развитие осложнений благодаря современным методам лечения. Например, при СМА несколько инъекций спасают ребенку жизнь, но важно сделать их вовремя. При своевременно диагностированных первичных иммунодефицитных состояниях проводится заместительная иммунотерапия, а при болезнях обмена веществ ребенок нуждается в ферментах, которые утилизируют накопленные нейротоксичные вещества», – рассказал главный врач Республиканского медико-генетического центра Фаниль Билалов.

Медики отмечают, что вероятность подтверждения одного из 36 заболеваний скрининга низкая. Она составляет от одного положительного теста на 3 тысячи младенцев, до одного положительного теста на 30 тысяч. Повсеместное расширенное обследование изменит картину – подтвержденных диагнозов и, соответственно, спасенных детских жизней, станет больше.

Кровь для скрининга у доношенных новорожденных берут на первые и вторые сутки жизни, у недоношенных – на седьмые сутки жизни. В случае ранней выписки анализ возьмет сотрудник детской поликлиники или другой медицинской организации. Биоматериал размещается на бумажный фильтровальный тест-бланк и отправляют в лабораторию.

На оснащение лаборатории массового скрининга новорожденных Республиканский медико-генетический центр получил 165 млн рублей. Все необходимое оборудование уже работает. Центр принимает образцы биоматериала не только из роддомов республики, но также из 151 роддомов ПФО: Оренбургской, Ульяновской, Самарской, Саратовской областей, Пермского края и Республики Марий Эл.

С начала этого года здесь провели скрининг 7 тысяч младенцев и, вероятно, уже спасли несколько жизней – официальная статистика будет известна после расширенного исследования новорожденных пациентов, исключения ложноположительных результатов и постановки окончательных диагнозов.

Другие новости рубрики

Плюс 28% за год: Как в Башкирии развивают агропромышленный комплекс?

В 2022 году аграрии республики более чем на четверть увеличили объемы производства продукции, ее общая стоимость составила 247 млрд рублей, рост за год составил 28%, капиталовложения превысили 17 млрд рублей, а темп роста составил 21%. Об этом рассказал премьер-министр Башкирии Андрей Назаров.

В Башкирии за год благоустроят 122 общественные территории по федеральному проекту

В 2023 году в 69 населенных пунктах Башкирии благоустроят 122 общественные территории в рамках федерального проекта «Формирование комфортной городской среды». Речь идет о победителях Всероссийского электронного голосования, которое проходило в апреле-мае 2022 года.

Вестники ранней весны, искусственный интеллект районной медицине и выплаты в миллион рублей: хорошие новости недели

В Башкирию на неделю раньше прилетело самое медийное семейство пернатых, у фермеров в этом году будет еще больше возможностей вырастить отличный урожай, для детей из одного района начнут строить новую школу, а для всех жителей другого привезли искусственный интеллект – он будет помогать фельдшеру в диагностике. Что еще хорошего произошло в Башкирии на этой неделе – читайте в нашем обзоре.

Уровень безработицы в Башкирии вновь снизился до рекордных значений

На январь 2023 года уровень безработицы в Башкортостане по методологии Международной организации труда составил 2,7%. По сравнению с концом 2022 года показатель снизился на 0,1%, обновив минимум с момента создания Службы занятости в 1991 году.

Жизненные потрясения или простое желание помочь? Семь трогательных историй доноров крови в Башкирии

В Башкирии сохраняется потребность в донорах крови, но подход к их поиску поменялся. Несколько лет назад в регионе отказались от практики донаций для конкретных пациентов. Службе крови удалось выстроить свою работу таким образом, чтобы количество желающих помочь людям совпадало с потребностями в крови и ее компонентов. Для этого важно постоянно развивать донорское движение и поддерживать необходимое количество добровольцев, которые регулярно сдают кровь. Кто эти люди и почему решили стать донорами? Добровольцы поделились со Службой крови и нашим изданием своими историями.

Ученые из Уфы внедрят цифровых двойников человека в процессы проектирования одежды

Размерную типологию взрослого населения трудоспособного возраста Республики Башкортостан создают ученые Уфимского государственного нефтяного технического университета. Для этого они разрабатывают технологию получения антропометрических параметров для производства одежды на основе цифрового двойника человека.

Компании Башкирии заключили в Иране экспортные соглашения на сумму 5 млн долларов

Во время делового визита в Иран, организованного в рамках национального проекта «Международная кооперация и экспорт», компании республики заключили соглашения на общую сумму порядка 5 млн долларов.

В Башкирии появятся четыре новых придорожных комплекса

Инвесторы планируют построить в Чишминском районе сразу четыре новых придорожных комплекса общей стоимостью более 100 млн рублей. Они обеспечат качественным сервисом не только жителей Башкирии, но и транзитный туристический поток, который проезжает по ее территории, сообщили в правительстве республики.

За год в Башкирии на 50% выросла сумма средств на счетах эскроу

В регионе растет число покупателей квартир в новостройках, использующих эскроу-счета. В 2022 году количество таких счетов в республике увеличилось на 20%, превысив 12 тысяч. Объем средств на них вырос на 50% и на 1 января 2023 года достиг почти 45 млрд рублей, сообщили в Национальном банке республики.

За год 118 компаний малого и среднего бизнеса Башкирии заключили экспортные контракты благодаря поддержке Центра экспорта

Представителям малого и среднего бизнеса Башкирии напомнили, что внешнеэкономической деятельностью могут заниматься не только крупные корпорации. Республиканский Центр поддержки экспорта помогает предпринимателям выходить на международный рынок.

Кафе, ателье, производство продуктов и обучающие курсы: на что в Башкирии дают деньги начинающим предпринимателям?

Начинающие предприниматели и представители малого бизнеса в Башкирии могут получить от государства деньги на развитие бизнеса. «На местах» предпринимателей сопровождают бизнес-шерифы. Они оказывают консультационную поддержку и помогают подготовить документы для получения субсидии. Кто в итоге получает деньги от государства и как ими распоряжается – в нашем обзоре историй успеха от бизнес-шерифов районов республики.